Blanquerna Ramon Llull University

Cercador

Dr. Álvaro Hernáez

“Volem saber si els factors genètics es poden modular amb canvis concrets en l’estil de vida i prevenir així morts prematures”

2 de maig de 2025

Parlem amb el Dr. Álvaro Hernáez, investigador principal del projecte LIGHT, becat per Marie Sklodowska-Curi per a estudiar la relació sobre genètica i estil de vida en el marc de l’estudi CORDELIA.

  1. Ens podries explicar què és el projecte Light i en què consisteix exactament?

El projecte Light és un estudi dins l’estudi Cordelia, que ha unificat dades de 35 cohorts espanyoles centrades en els factors de risc per a malalties cardiovasculars. A diferència d’altres estudis que comencen de zero, Light aprofita aquests estudis previs i crea una base de dades comuna amb informació de prop de dues-centes mil persones. Inclou dades genètiques, hàbits de vida i registres de mortalitat, cosa que el converteix en l’estudi de cohort més gran d’Espanya i del sud d’Europa. És un projecte ambiciós i representa el primer gran projecte que hem desenvolupat dins l’estudi Cordelia de la Corte Cordelia.

L’objectiu principal és analitzar si un estil de vida saludable pot reduir l’impacte de la predisposició genètica en la mortalitat prematura. Sabem que tant la genètica com l’estil de vida influeixen en la salut per separat, però no és clar què passa quan es combinen entre si. Volem saber si, per exemple, una persona amb risc genètic elevat pot viure més anys si s’adopten hàbits saludables. Si es confirma, seria un pas important per a saber si els factors genètics es poden modular amb canvis concrets en l’estil de vida i prevenir així morts prematures.

  1. Teniu identificades una selecció de malalties concretes per a analitzar o estudiareu totes les possibles?

No ens centrarem només en malalties concretes, sinó que analitzarem totes les que coneixem que tenen una base genètica. Sabem que hi ha al voltant d'unes 1.800 patologies per a les quals ja existeixen estudis previs sobre predisposició genètica. El que farem és veure si el risc a aquestes es poden modular mitjançant quatre factors clau de l’estil de vida: dieta, activitat física, consum d’alcohol i tabaquisme.

Això vol dir que farem 7.200 anàlisis diferents (1.800 per a cada un dels quatre factors d’estil de vida), utilitzant dades de cent vint mil persones. Aquesta amplitud és el que fa que el projecte sigui tan potent i amb un gran potencial aplicat.

  1. Quin és el procés que seguireu per a fer aquesta anàlisi?

Utilitzarem dades públiques i instruccions metodològiques disponibles en una plataforma creada per la Universitat de Bristol, que explica com calcular aquesta predisposició per a tots els participants de l’estudi de qui tinguem dades.

Treballem amb dades de 35 cohorts espanyoles, algunes amb més de trenta anys de seguiment. La mitjana de seguiment és d’uns vint anys, tot i que tenim cohorts que van començar als anys 90 i d’altres més recents, com una de Covid iniciada en el 2019.

Aquest llarg període de seguiment és clau, perquè com més temps segueixes una persona, més possibilitats tens d’observar si desenvolupa una malaltia o mor.

Un cop tinguem aquesta informació, l’aplicarem als participants de l’estudi i veurem com s'associaria la predisposició genètica de cada persona a la mortalitat prematura, és a dir, si podem demostrar que aquesta predisposició genètica fa que la gent es mori abans.

  1. Quina metodologia seguireu per a analitzar els diferents factors de l’estil de vida?

L’ordre que seguirem per a analitzar els diferents factors de l’estil de vida està plantejat en un ordre basat en un gradient de complexitat. Primer de tot, començarem per l’activitat física, perquè és el factor més fàcil de quantificar. Després analitzarem el consum de tabac, tenint en compte no sols si una persona fuma o no, sinó també la intensitat de l’hàbit, que és més difícil de mesurar.

El següent pas serà l’alcohol, per al qual ja tenim dades de moltes de les persones participants, com el tipus de begudes alcohòliques que prenen, tant entre setmana com els caps de setmana. Aquestes dades les transformarem en grams d’alcohol per dia, considerant tant la freqüència com la quantitat. Ara bé, també tindrem en compte patrons estacionals, com per exemple qui beu regularment només durant l’estiu, per a poder calcular una mitjana realista de consum d’alcohol al llarg del temps.

I finalment analitzarem la dieta, que és el factor més complex perquè la seva mesura està recollida de maneres diferents segons els diferents estudis. Aquest grau d’heterogeneïtat fa que necessitem un important treball previ d’unificació i tractament de dades.

  1. Quan espereu tenir els primers resultats del projecte?

El projecte començarà el setembre de 2025 i una gran part inicial serà muntar totes les dades, que és una feina molt intensa perquè treballem amb milers de patologies i molta informació que s’ha de descarregar. Estimo que tindrem els primers resultats preliminars cap al setembre de 2026 o així, ja que l’objectiu és publicar un article científic i un informe de resultat per cada factor d’estil de vida.

  1. Per què vas decidir optar per l’ajut Marie Curie? Quina implicació té sobre el projecte?

Jo podia optar a un ajut Marie Curie, ja que havia tornat feia poc del meu postdoc a Noruega. L’ajut cobreix principalment el sou de l’investigador durant cert temps perquè es pugui dedicar parcialment o totalment al projecte, i després hi ha una petita assignació per a l’execució d’algunes despeses del projecte, com per exemple el pagament de publicacions en accés obert, formacions o assistència a congressos. En el meu cas, l’utilitzaré per a reduir hores docents i així disposar de més temps per a fer el projecte i també recerca. Tot i que ja tinc altres projectes finançats, aquest ajut és un fellowship que em permet ampliar la dedicació i tirar endavant el projecte amb més garanties.

  1. Quina repercussió científica i social pot tenir aquest projecte?

La nostra intenció és avançar en la personalització de les recomanacions d’estil de vida basades en la genètica, però amb una base científica sòlida. A diferència dels tests genètics nutricionals comercials, sovint més vinculats al màrqueting que a l’evidència, volem entendre millor com interactuen la genètica i els hàbits de vida per a millorar la salut. Aspirem que els resultats siguin útils per a tota la població adulta espanyola, ja que els participants de l’estudi Cordelia són representatius. També ens agradaria extrapolar aquesta recerca com a model per a altres poblacions similars o per a inspirar estudis similars a escala europea.

Ara bé, el nostre paper és aportar la base científica. Perquè aquesta informació tingui una aplicació individual, caldria que la desenvolupés una empresa o institució amb supervisió mèdica, ja que interpretar dades genètiques és complex i pot portar a errors si no es fa correctament. És important recordar que la genètica no és determinista: tenir una predisposició no vol dir que s’acabi desenvolupant una malaltia. Per això, qualsevol aplicació futura dels resultats podria esdevenir una eina mèdica útil, però sempre amb un enfocament de salut pública i rigor científic.

A més, el projecte també inclou una part molt important de comunicació i transferència: crearem materials didàctics per a la docència i participarem en esdeveniments de divulgació científica com ara la Nit Europea de la Recerca. També explorarem si els resultats poden tenir aplicació en l’àmbit públic o, eventualment, en eines comercials, però sempre prioritzant la salut pública i el rigor científic.

  1. Què implica aquest projecte per a tu, tant en l'àmbit professional com per a la Facultat?

Aquest projecte suposa una oportunitat important tant per a mi com per a la Facultat, ja que m'estic preparant per a assumir, en un futur, el relleu de l’investigador principal de l’estudi Cordelia, i això em permetrà coordinar un projecte amb molt recorregut i amb moltíssimes possibilitats d’impulsar noves línies de recerca. Per a la Facultat també pot ser molt positiu. Pot ajudar a captar finançament, enfortir l’àrea de medicina personalitzada —que ja forma part dels nostres plans d’estudi— i atraure estudiants que vulguin fer la tesi doctoral. A més, pot obrir noves col·laboracions i posicionar la Facultat com un centre capdavanter en aquest àmbit.

logo

Excel·lència és futur